Bu çalışmanın amacı miyopatili hastaların klinik, fonksiyonel ve laboratuar durumlarını prospektif olarak araştırmaktı. Bu çalışmada hastanemize 1999-2000 yılları arasında başvuran 23 miyopatili (6'sı kız, 17'si erkek) hasta değerlendirildi. Hastaların yaş ortalaması 139,8±133,5 (6-588) ay idi. fiikayetlerin başlama yaşı ortalama 87,95 ay olup, ortalama tanı yaşı 129,6 ay olarak saptandı. Olguların 10 (%43,5)'unda anne baba arasında birinci derece akraba evliliği vardı. 6 olguda (%26) akraba ve ailede benzer hastalık öyküsüne rastlandı. Klinik ve kas biyopsi sonuçlarına göre hastaların 11'i (%48) Duchenne Muskuler Distrofi (DMD) 3'ü (%13) Becker, 2si (%8,6) Limb Girdle tipi, 2'si (%8.6) Fasioskapulohumeral tip muskuler distrofi, 5'i (%21.7) konjenital miyopati idi. Hastaların 16'sı (%69,5) ambule olup, 7'si(%30,5) tekerlekli iskemledeydiler. Ambule olmayan hastaların tümünde diz-kalça fleksiyon kontraktürü mevcuttu. Hastaların fonksiyonel sınıflandırması 9 derece ile sınıflandırıldığında 4 hasta (%17,5) Evre I, 7 hasta ( %30) Evre IX olarak saptandı.Fonksiyonel durum ve alt ekstremite kas kuvveti arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptandı. Serum kreatin kinaz (CPK) seviyesi 20 (%87) hastada yükselmiş bulundu. Fonksiyonel durum ve CPK seviyesi arasında bir ilişki saptanmadı.
The purpose of this study was to prospectively evaluate clinical, labaratory and functional status of the patients with myopathies.In the study 23 myopathic patients (6 girls, 17 boys) who applied to our rehabilitation center in between 1999-2000 were assessed. The mean age of the cases was 139,8 months. The mean age at the beginning of complaints was 87,95 months and the mean diagnosed age was 129,6 months. There was first degree relationship between mother and father in ten cases (%43,5). Similar diseases were determined in their story of 6 cases (%26). According to clinical and muscle biopsy findings 11 of the cases (%48) were Duchenne Muscular Dystrophy, 2 of them (%8,6) were Limb-girdle Dystrophy, 3 of them (%13) were Becker Dystrophy, 2 of them (%8,6) were Facioscapulohumeral Dystrophy, 5 of them (%21,7) were congenital myopathies.
16 of the cases (%69,5) were ambulant, while the others were in wheelchairs. All of the nonambulant cases had hip and knee flexion contractures. According to 9 grades of functional status, 4 cases (%17,5) were in grade I, 7 cases (%30) were in grade IX. It was seen that there was a statistically significant relationship between functional status and proksimal muscle streght of lower extremities . The elevation of serum creatine kinase (CPK) levels were seen in 20 cases (%87). An any relationship between functional status and levels of CPK were not found.