Schmid metafizyal kondrodisplazi metafizlerde hafifden orta dereceye kadar genişleme ve düzensizlik, normal omurga ve sıklıkla kısa boy ile karakterize bir hastalıktır. Bu hastalığa tip X kollojen geni (COL10AI) kodlanmasındaki heterojen mutasyon sebep olur. Belirgin radyolojik bulguları genişlemiş femur başı epifizleri, koksa vara, femur distalinin proksmalden fazla tutulması ve anterior kaburga değişiklikleridir. Radyolojik değişiklikler raşitizme benzerdir ama kalsiyum ve fosfor metabolizmasi normaldir. Bu olgu sunumunda, klinik ve radyolojik bulgularına göre Schmid tip metafizyal kondrodisplazi tanısı koyduğumuz diz ağrısı ve bacaklarda eğilme şikayeti olan 14 yaşında erkek hastayı sunduk.

Schmid metaphyseal chondrodysplasia is characterized by mild to moderate flaring and irregularity of the metaphyses, a normal spine, and frequently short stature. It is due to heterogeneous mutations of the gene encoding type X collogen (COL10AI). Significant radiologic features include an enlarged capital femoral epiphysis in early childhood, coxa vara, greater involvement of the distal femoral metaphysis than the proximal, anterior rib changes and a normal spine. The radiographic changes are similar to rickets, but calcium and phosphorus metabolism is normal. In this report, we presented a 14 year-old male patient complaint knee pain and bowed legs whom diagnosed to be metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type in the light of some clinical and radiological findings.